common disease３６

• 両腎に低～高吸収域を認める多数の嚢胞性病変あり
• また肝臓にも多数の嚢胞性病変あり
• 右卵巣には石灰やや脂肪濃度を含む腫瘤影を認め、類皮嚢腫（成熟奇形腫）疑い
• 膵臓には認めないが、上記より常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD)と診断できる

• その他の所見として、子宮筋腫あり

【常染色体優勢多発性嚢胞腎（ADPKD）】

・ADPKD（autosomal dominant polycystic kidney disease）は、最も頻度が高い遺伝性腎疾患

・頻度は400～1,000人に1人とも言われている

・原因遺伝子はPKD1とPKD2で、PKD1の方が8割を占める

・PKD2遺伝子変異の場合は初発年齢が遅い傾向がある（PKD1は15歳時点で86％）

・家族歴の確認が重要だが、中には家族歴が確認できない例もある

・両腎に多発する嚢胞が出現し、進行性である

・60歳までに約半数が腎不全になる

・合併症に高血圧、尿路結石、僧帽弁逸脱症、僧帽弁閉鎖不全、頭蓋内出血、動脈瘤などがある

・特に家族歴がある場合に、脳動脈瘤の頻度が高い（～16％）事が知られているため定期的な確認が必要

・肝、膵、脾、精巣、卵巣、頭蓋内にも嚢胞を認める事がある

・画像上は多発する腎嚢胞が特徴的で、腎の腫大も伴う

・画像検査の前にすでに診断されているケースも多い

・常染色体劣勢多発性嚢胞腎（ARPKD）もあり、こちらは1～2mm程度の小さな嚢胞が多発し腎腫大も伴う

参考書籍：知っておきたい泌尿器のCT・MRI 改定第2版